Až desetina zhoubných nádorů má dědičný základ. Kdy se objednat na onkogenetickou konzultaci a co znamená nález mutace v genech BRCA1 a BRCA2.
Až 10 % všech zhoubných nádorů má dědičný základ – to znamená, že jsou způsobeny zárodečnou mutací, která se přenáší z generace na generaci. Moderní onkogenetika v Ostravě dnes dokáže tato rizika identifikovat ještě dříve, než se nádor vůbec rozvine, a umožnit tak cílenou prevenci nebo včasné zahájení léčby.
Kdy navštívit onkogenetickou ambulanci?
Genetické vyšetření v rámci onkogenetiky je vhodné zvažovat, pokud:
- v rodině se vyskytl karcinom prsu, vaječníků, tlustého střeva nebo prostaty ve více případech
- nádor byl diagnostikován v nízkém věku (pod 45 let)
- u jednoho pacienta byly zjištěny synchronní nebo metachronní nádory
- příbuzný má potvrzenou patogenní mutaci BRCA1, BRCA2 nebo MMR genů
BRCA1 a BRCA2 – co tyto geny znamenají?
BRCA1 a BRCA2 jsou tumor-supresorové geny podílející se na opravě poškozené DNA. Nositelky patogenní mutace v těchto genech mají celoživotní riziko karcinomu prsu až 70 % a karcinomu vaječníků až 44 %. Molekulárně-genetické testování pomocí sekvenování nové generace (NGS) umožňuje tato rizika přesně kvantifikovat.
Genetické poradenství v Ostravě – jak nám pomůže?
Naše pracoviště genetiky v Ostravě provádí kompletní analýzu rodinné anamnézy, indikaci a interpretaci NGS panelů pro dědičné nádorové syndromy a individuální doporučení pro dispenzarizaci a preventivní opatření. Výsledky konzultujeme v multidisciplinárním týmu společně s onkology a chirurgy.
Závěr každé konzultace je písemně dokumentován – pacient obdrží podrobnou genetickou zprávu s konkrétními doporučeními pro sebe i příbuzné.