Stejná nemoc u několika lidí v rodině nemusí být náhoda. Co genetik vyčte z rodinné anamnézy a kdy se vyplatí přijít na konzultaci.
Dědičná onemocnění mohou zasáhnout každou rodinu, nezávisle na věku, pohlaví ani životním stylu. Moderní lékařská genetika v Ostravě disponuje nástroji, které umožňují tato onemocnění nejen diagnostikovat, ale také odhadnout riziko přenosu na potomky a nastavit účinnou prevenci.
Jaká jsou nejčastější dědičná onemocnění?
Genetická onemocnění lze rozdělit do několika kategorií. Nejčastěji genetici řeší:
- Monogenní choroby – způsobené mutací jednoho genu (cystická fibróza, svalová dystrofie, fenylketonurie)
- Chromozomální aberace – odchylky v počtu nebo struktuře chromozomů (Downův syndrom, Turnerův syndrom)
- Multifaktoriální onemocnění – kombinace genetické predispozice a vlivů prostředí (diabetes, kardiovaskulární choroby)
- Mitochondriální choroby – přenášené výhradně po mateřské linii
Genetické poradenství – co to obnáší?
Genetické poradenství v rámci genetiky Ostrava zahrnuje komplexní posouzení rodinné anamnézy, sestavení rodokmenu a výpočet rizika přenosu onemocnění na potomky. Cílem není „rozhodovat za pacienta“, ale poskytnout mu maximum informací pro vlastní rozhodování.
Konzultace probíhá ve dvou fázích: nejprve sběr anamnestických dat a sestavení genetického rodokmenu, poté interpretace výsledků a doporučení dalšího postupu – od molekulárně-genetického testování až po preimplantační genetickou diagnostiku (PGD) v případě IVF.
Kdy přijít na genetiku v Ostravě?
Doporučujeme navštívit genetickou ambulanci, pokud v rodině opakovaně výskytuje určité onemocnění, pokud se u dítěte vyskytují vývojové vady nebo poruchy učení, nebo pokud plánujete těhotenství a chcete znát svá genetická rizika. Objednání je možné na základě doporučení praktického lékaře nebo specialisty – ale i bez doporučení, tzv. samoplátecky.